Genética en epilepsia

A medida que la ciencia y la medicina continúan avanzando, también lo hace el conocimiento del papel que la genética puede desempeñar en la epilepsia. Si bien muchas personas con epilepsia a menudo se preocupan si transmitirán su epilepsia a las generaciones futuras, deben estar seguros de que este riesgo suele ser bastante bajo.

Es importante distinguir que no todas las causas genéticas de la epilepsia son hereditarias. En algunas situaciones, la causa genética puede ser una nueva mutación que ocurre por primera vez y, por lo tanto, puede no haber antecedentes familiares de epilepsia. Otros tipos de epilepsias son hereditarias, lo que significa que se transmiten de generación en generación y a menudo hay una fuerte historia familiar de epilepsia. 

Si una persona tiene un pariente de primer grado con epilepsia, se estima que la probabilidad de desarrollar epilepsia a la edad de 40 años es inferior a 1 en 20 (Peljto et al., 2014). Se considera que la epilepsia generalizada (convulsiones que afectan a todo el cerebro) conlleva un mayor riesgo genético en comparación con las epilepsias focales (aquellas que se originan en una parte específica del cerebro). La probabilidad de heredar la epilepsia también puede depender del gen específico y su patrón de herencia. 

En general, la mayoría de las personas con epilepsia no tendrán hijos que desarrollen convulsiones o epilepsia. La investigación indica que los hermanos de niños con epilepsia pueden tener un ligero aumento del riesgo de tener la enfermedad, pero esto todavía se considera bajo. Las personas con una causa genética conocida para su epilepsia pueden beneficiarse de reunirse con un asesor genético, particularmente cuando planean futuros embarazos. Un asesor genético puede realizar una historia detallada, proporcionar orientación sobre pruebas genéticas y ayudar en la interpretación y explicación de los resultados. Las preocupaciones con respecto a la causa de su epilepsia y la necesidad de pruebas genéticas deben discutirse primero con su especialista en epilepsia, quien puede brindarle orientación individualizada sobre las preocupaciones genéticas con respecto a su epilepsia. 

Las pruebas genéticas son un tema en desarrollo y controvertido en el tratamiento de la epilepsia. A medida que avanza la tecnología médica, hay más opciones con respecto a las pruebas genéticas; Sin embargo, es importante sopesar los beneficios y las limitaciones. Las pruebas para detectar causas genéticas pueden ser complejas y no hay una sola prueba disponible que pueda detectar todos los tipos de epilepsia.

Se considera que las pruebas son más útiles en pacientes con dificultades para controlar las convulsiones. A veces, esto puede proporcionar información sobre una mejor selección de tratamientos, incluidos medicamentos anticonvulsivos más específicos o incluso terapias dietéticas. Para los pacientes con una presunta causa conocida de su epilepsia, como una lesión cerebral, accidente cerebrovascular o tumor, es poco probable que las pruebas genéticas sean útiles. Los resultados negativos o “inciertos” de las pruebas genéticas no descartan completamente las causas genéticas, ya que algunos genes aún no se han identificado o no está claro qué papel pueden tener en la epilepsia. 

Si bien algunos pacientes logran sentirse cómodos sabiendo la causa de su diagnóstico, es importante tener en cuenta que actualmente no hay tratamientos específicos disponibles para alterar o corregir los genes por sí mismos. La investigación en este campo está en curso y existe la esperanza de que la identificación de ciertas mutaciones pueda algún día conducir a terapias génicas dirigidas; sin embargo, aún se necesita más investigación. Se recomienda buscar orientación de un especialista en epilepsia o un asesor genético, especialmente cuando se considera si las pruebas son necesarias para los miembros de la familia o la planificación familiar futura.